Kai太的懷孕日記 @ 【唐氏綜合症篩查】Nifty vs T21

政府資料顯示，新生兒中，大約700人之中有一人患唐氏綜合症。香港唐氏綜合協會估計，現時香港有約3000多名唐氏綜合症患者。

當孕婦懷孕10-12週左右，就要做【唐氏綜合症篩查】，我地俗稱「度頸皮」，係預測BB患上唐氏綜合症嘅機會率，不過政府的唐氏綜合症度頸皮和驗血篩查並非100%準確，只有90%！除咗公立醫院提供嘅唐氏綜合症篩查之外，坊間仲有另一啲非入侵性檢查可以選擇，最常見就係T21同NIFTY，但呢啲檢查政府係無提供嘅，要自費的！

有關 Nifty 與 T21 嘅分別，上一胎我係無做的，所以只係搵過下資料大概知道係咩嚟，唔係好詳細研究。

懷孕期間，媽媽同BB的橋樑就係胎盤同臍帶，媽媽同寶寶的血並無直接接觸，但BB成長過程中，會有一小部分的遺傳基因DNA經胎盤同臍帶入到媽媽血流。只要抽取媽媽的血，再比對上面提及的DNA「找不同」，就可以快速得到胎兒的DNA，從而去化驗BB有無DNA染色體異常，明白原理之後就會知道呢個檢查準確度好高，亦可以由此搵到除唐氏綜合症以外的常見DNA問題，例如愛德華綜合症(T18)、性染色體問題等等。

NIFTY
華大健康, 中國無創產前基因 。胎兒染色體數目異常是一種常見的出生缺陷。臨床上常見的染色體非整倍體疾病包括21-三體綜合。篩檢適合懷孕至少 10 週的婦女。

敏兒安T21是一種用於篩查胎兒染色體非整倍性, 如唐氏綜合症、18-三體綜合症及13-三體綜合症,的非侵入性產前DNA檢測方法。該診斷技術由香港中文大學研發。

T21& nifty 除咗check 唐氏綜合症(T21)，仲可以check埋愛德華氏綜合症(T18)、巴陶氏綜合症(T13) &性染色體異數。

婦產科專科醫生藍寶梅表示，孕婦亦可選擇接受無創性胎兒DNA唐氏篩查，包括T21或NIFTY，準確度達99%；假陽性少於1%。她解釋，「無創基因產前診斷測試」（T21）屬非入侵性檢查，透過驗血漿內胎兒的細胞、染色體，妊娠10周後就可以進行，且沒有流產風險。不過，她指由於公院未有提供相關服務，故孕婦如到私院做，T21費用達7000至8000元；Nifty則為5000至6000元。另外，準確度亦只是99%，不是100%。